波仔1歲大的時候，還不會爬行，到當?shù)蒯t(yī)院就診時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)波仔扶站的時候，下肢硬邦邦的兩只腿交叉，于是便作出“腦癱(痙攣型)”的診斷，并開始給予其康復治療。但經(jīng)過了1年多的腦癱治療方案后，波仔的大運動卻一直進步不大，仍然還是不能獨自站立，下肢肌張力依舊還是很緊張，尤其是在活動后特別明顯。帶著焦慮的心情，家長帶著他找到了廣東省婦幼保健院常燕群主任，常主任經(jīng)過詳細的詢問病史、體格檢查，仔細查看了之前的檢查結果后，告訴波仔的爸爸，孩子得的可能不是“腦癱”，而是一種叫“多巴反應性肌張力不全”的疾病，可以先試用小劑量的美多巴進行治療，看看療效。在經(jīng)過3天的治療后，奇跡居然出現(xiàn)了：波仔下肢肌肉明顯地放松，竟然可以自己獨站立1分多鐘。這個驚喜讓波仔的家人直呼神奇。

多巴反應性肌張力不全，又稱Segawa病，是一種以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的較為罕見的遺傳運動障礙性疾病，好發(fā)于兒童或青少年，20歲以前病情進展，而隨年齡增長有所減緩。

兒童患者常以一側下肢(通常有左側先受累的傾向)肌張力異常為首發(fā)，出現(xiàn)下肢僵硬、步態(tài)不穩(wěn)等以下肢為主的姿勢性肌張力不全，有些甚至可發(fā)生頭后仰的痙攣性斜頸，后期患兒可發(fā)生姿勢性震顫，檢查時可見患兒全部腱反射亢進，有些還有踝陣攣。而成人患者則多表現(xiàn)為以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森病樣的表現(xiàn)。多數(shù)患者癥狀有明顯的波動或呈晨輕暮重的現(xiàn)象，即晨起或休息后明顯減輕甚至消失，而下午或勞累后癥狀又加重。

但由于本病發(fā)病率較低，國內(nèi)報道較少，因此一開始常會被誤診為是腦性癱瘓、肝豆狀核變性、痙攣性截癱、扭轉痙攣、痙攣性斜頸等疾病，結果因耽誤了治療而最終影響了患兒的生活質(zhì)量。其實，如果能得到早期診斷，并在醫(yī)生的指導下長期服用小劑量的多巴制劑，該病還是基本可以恢復正常運動功能的。在臨床上，通過多巴制劑能收到明顯療效也常作為確診該病的必備條件，同時也是能將該病與其他易混淆疾病相鑒別的要點。另外，對于因長期肌張力不全所致的脊柱、足部畸形，則可借助器械康復、功能鍛煉等綜合性辦法來幫助恢復。