新生寶寶采完足跟血后，身上竟然多出2個拇指大小的水皰，之后只要是被人碰過的地方都會出現(xiàn)大小不一的水皰。基因染色體檢測發(fā)現(xiàn)，寶寶患上了罕見的大皰表皮松解癥，是娘胎里基因變異所致。前天，吳女士含淚放棄治療，抱著剛出生10天的寶寶回了家。

29歲的吳女士是黃石人，一直在漢打工。9月20日，離預產(chǎn)期只差4天的她在武漢市婦幼保健院順產(chǎn)生下一個5斤8兩的男嬰，一家人沉浸在喜悅中，給孩子起名滿滿。第二天一早，護士按常規(guī)進行了新生兒足跟采血，一小時后吳女士給寶寶換尿片時，驚訝地發(fā)現(xiàn)滿滿腳上被護士按壓的地方多出兩個大水皰，一看就是手指印。

采個血要多大的勁啊，怎么會壓出這大兩個水皰呢?爸爸吳先生抱著滿滿沖進了醫(yī)生辦公室。詳細了解了當時的情況后，產(chǎn)二病區(qū)主任鐘媛媛面色很是沉重。她解釋說，新生兒皮膚雖然嬌嫩，但是完全能承受得起采血手指按壓的力度，正常情況下不應該出現(xiàn)這樣的情況。“很可能是大皰表皮松解癥，之前我們也遇到過一例。”鐘媛媛小心地用紗布將滿滿腳上破損的地方包好。

之后的1個小時里，滿滿身上只要是被輕輕觸碰過的地方，不斷地冒出大小不一的水皰。趕來會診的新生兒科主任曾凌空仔細檢查后，確診是大皰表皮松解癥。滿滿被送進新生兒重癥監(jiān)護室，經(jīng)過抗感染治療，病情暫時得到了控制。一周后基因染色體檢測結(jié)果出來了，確診是染色體突變引起的。

曾凌空告訴吳女士，這是一種罕見的遺傳性皮膚病，與基因突變和宮內(nèi)感染有關(guān)，發(fā)病率不到萬分之一。這種患兒自身無法合成表皮所需的結(jié)構(gòu)蛋白，缺乏正常皮膚的彈性和韌度，只要受到輕微摩擦或碰觸后，就可能全身大面積出現(xiàn)水皰或是皮膚松解脫落，像蝴蝶的翅膀一樣脆弱，因此也被稱為“蝴蝶寶寶”。

曾凌空指出，嬰兒患上大皰表皮松解癥，由于缺乏皮膚保護，稍不注意就會創(chuàng)面感染，細菌一旦侵入血液，引起敗血癥，很容易死亡。更糟糕的是，除了皮膚表面以外，口腔、眼睛、食道都可能發(fā)生水皰，還會同時伴有不明原因的心臟肝臟等并發(fā)癥。目前，國內(nèi)尚無治療大皰表皮松解癥的特殊療法，只能按救治燒傷的方法進行治療。

得知孩子一生都要忍受非人的折磨，思慮再三吳女士決定放棄治療。鐘媛媛介紹，生下一個基因變異性大皰表皮松解癥的寶寶，并不意味著吳女士以后不能擁有健康的寶寶。她透露，在懷孕16周的時候進行羊水穿刺檢查，就可以極大的降低胎兒出現(xiàn)基因疾病的風險。(記者劉璇 通訊員張璟祎)