小嬰兒腸胃嬌嫩，稍吃不好或受涼就容易拉肚子。不過，近期青島市婦女兒童醫(yī)院接診的一例腹瀉嬰兒瑄瑄（化名）卻并不普通。消化內(nèi)科團隊從瑄瑄血常規(guī)中“淋巴細(xì)胞數(shù)值極低”這一關(guān)鍵線索入手，結(jié)合胃腸鏡下觀察到的小腸“雪花狀”表現(xiàn)，最終確診了罕見病小腸淋巴管擴張癥。

腹瀉2周進搶救室 病因何在？

6月齡女嬰瑄瑄的“不對勁”始于就醫(yī)兩周前。原本規(guī)律的排便突然變得頻繁，每天要拉三四次黃色稀糊狀便便，雖然沒有黏液和膿血，但細(xì)心的媽媽發(fā)現(xiàn)，寶寶吃奶后偶爾會吐奶，精神頭也大不如從前。起初媽媽以為是普通消化不良，按照經(jīng)驗喂了益生菌，卻絲毫不見好轉(zhuǎn)，于是帶著瑄瑄來到青島市婦女兒童醫(yī)院消化內(nèi)科門診就診。

接診醫(yī)生查體時眉頭緊鎖：瑄瑄雙腿及雙腳水腫明顯，按壓后會留下一個深深的凹陷，久久不能恢復(fù)。結(jié)合持續(xù)兩周的腹瀉史，醫(yī)生當(dāng)即開具了急診生化檢查。

檢查結(jié)果出來的那一刻，連經(jīng)驗豐富的消化內(nèi)科醫(yī)生都倒吸一口涼氣：瑄瑄存在重度低蛋白血癥；血鈉、血鉀也遠低于正常范圍，已出現(xiàn)嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂。“立即收入 PICU！” 醫(yī)生當(dāng)機立斷，這個脆弱的小生命，正面臨著休克、感染、多器官衰竭的多重風(fēng)險。

循著關(guān)鍵線索 罕見病浮出水面

在 PICU 醫(yī)護團隊的精心救治下，瑄瑄的生命體征逐漸平穩(wěn)，于是轉(zhuǎn)入消化內(nèi)科進一步診治。消化內(nèi)科團隊對病情進行細(xì)致梳理發(fā)現(xiàn)，瑄瑄不僅血白蛋白、血鈉、血鉀明顯降低，且血常規(guī)中淋巴細(xì)胞的數(shù)值也極低，這意味著瑄瑄體內(nèi)有淋巴液丟失，而造成淋巴液丟失的原因是什么呢？結(jié)合瑄瑄長期腹瀉的病史，一個罕見病的名字浮出水面：小腸淋巴管擴張癥！

慢性腹瀉排除感染后需胃腸鏡排除其它少見疾病，為明確診斷并對癥治療，消化內(nèi)科團隊決定為瑄瑄進行全麻下胃腸鏡檢查。當(dāng)內(nèi)鏡鏡頭探入十二指腸降部時，屏幕上出現(xiàn)了令人難忘的畫面：原本光滑的黏膜表面布滿了無數(shù)白色絨毛狀突起，宛如落滿雪花的樹枝，這正是小腸淋巴管擴張癥的典型內(nèi)鏡表現(xiàn)！而結(jié)腸鏡檢查未發(fā)現(xiàn)異常，進一步印證了病變部位主要位于小腸上段。

小腸淋巴管擴張癥

“小腸淋巴管擴張癥是一種少見的小腸黏膜淋巴管擴張為主要特征的疾病，本質(zhì)是小腸黏膜淋巴管發(fā)育異常或阻塞，導(dǎo)致淋巴液漏入腸腔”，消化內(nèi)科專家解釋道，“大量蛋白質(zhì)、淋巴細(xì)胞隨淋巴液丟失，就會出現(xiàn)低蛋白血癥、水腫和免疫功能下降；而淋巴液中的脂肪吸收障礙，又會引發(fā)持續(xù)性腹瀉。”由于發(fā)病率低，且嬰幼兒癥狀不典型，極易被誤診為普通腸炎或腎病綜合征。

定制特殊食譜 病情好轉(zhuǎn)出院

明確診斷后，治療方案隨之確定。與許多需要手術(shù)或長期用藥的疾病不同，小腸淋巴管擴張癥的核心治療在于飲食管理。醫(yī)生為瑄瑄量身定制了特殊食譜：采用低脂、高蛋白、富含中鏈脂肪酸的配方奶粉喂養(yǎng)。

“中鏈脂肪酸無需經(jīng)過淋巴管吸收，能直接進入門靜脈，既保證營養(yǎng)供給，又減少淋巴液漏出”。經(jīng)過消化內(nèi)科團隊科學(xué)的喂養(yǎng)指導(dǎo)，瑄瑄的腹瀉漸漸緩解，血白蛋白及電解質(zhì)逐漸穩(wěn)定，出院那天，抱著體重增加、恢復(fù)活力的寶寶，瑄瑄父母激動地向醫(yī)護人員致謝。如今，瑄瑄在消化內(nèi)科門診規(guī)律隨訪，未再出現(xiàn)腹瀉，血白蛋白一直維持在正常范圍內(nèi)。

健康提醒 警惕這些“隱形信號”

小腸淋巴管擴張癥雖然罕見，但并非無跡可尋。青島市婦女兒童醫(yī)院消化內(nèi)科提醒家長，當(dāng)孩子持續(xù) 2 周以上的腹瀉，大便呈稀糊狀或泡沫狀；不明原因的水腫，從下肢逐漸蔓延至全身；反復(fù)吐奶、腹脹，生長發(fā)育遲緩；容易感冒、感染，免疫力低下等癥狀時，需提高警惕及時就醫(yī)。

內(nèi)鏡檢查是診斷的關(guān)鍵，尤其是對“雪花樣”改變的識別。作為島城兒童消化道疾病診療的重要陣地，青島市婦女兒童醫(yī)院消化內(nèi)科已常規(guī)開展兒童胃腸鏡、膠囊內(nèi)鏡等檢查項目，不僅能精準(zhǔn)診斷小腸淋巴管擴張癥這類罕見病，更能熟練完成消化道出血止血、異物取出、結(jié)腸息肉切除、內(nèi)鏡下逆行闌尾沖洗等治療。文/通訊員 畢乙賀 記者 叢黎