信網(wǎng)9月26日訊 近日，青島市婦女兒童醫(yī)院超聲科憑借專業(yè)實(shí)力，從孕早期的NT異常入手，成功診斷一例早孕期胎兒復(fù)雜畸形病例，再次用實(shí)際行動(dòng)詮釋了早期精準(zhǔn)診斷對(duì)母嬰家庭的重要意義。

一份異常報(bào)告打破孕期喜悅，孕媽執(zhí)著尋真相。對(duì)于年輕的肖女士而言，懷孕本是一段充滿期待與喜悅的旅程。當(dāng)她滿懷憧憬地前往醫(yī)院進(jìn)行早孕期重要的NT（頸項(xiàng)透明層）檢查時(shí)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給出的檢查結(jié)果卻如同一盆冷水，瞬間澆滅了她的喜悅——報(bào)告顯示胎兒NT增厚。消息傳來，身邊的人紛紛安慰她：“不要緊，很多情況會(huì)自行吸收”“你還年輕，不用太擔(dān)心，復(fù)查即可”?？勺鳛槟赣H，肖女士?jī)?nèi)心深處那份對(duì)孩子健康的本能擔(dān)憂，讓她無法輕易放下這份“異常”。她清醒地意識(shí)到，NT檢查結(jié)果異常絕非小事，不能僅憑他人的安慰就盲目等待。

為了尋求更明確的答案，肖女士四處打聽，最終得知青島市婦女兒童醫(yī)院在胎兒超聲診斷領(lǐng)域口碑卓著。于是，她帶著這份“不放心”，慕名前來就診。而這個(gè)決定，成為了重要的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。

細(xì)致篩查，揭開 “異常” 背后的復(fù)雜隱患

在胎兒早孕期篩查中，NT測(cè)量遠(yuǎn)非簡(jiǎn)單獲取一個(gè)數(shù)字，其形態(tài)、結(jié)構(gòu)，以及是否合并其他異常情況，才是判斷胎兒健康狀況的關(guān)鍵所在。

青島市婦女兒童醫(yī)院超聲科接診肖女士后，立即給予高度重視，深知此次檢查對(duì)肖女士和胎兒的重要性。超聲科許燕主任團(tuán)隊(duì)迅速投入工作，他們憑借在早孕期胎兒篩查領(lǐng)域積累的豐富臨床經(jīng)驗(yàn)和精湛技術(shù)，搭配醫(yī)院先進(jìn)的高分辨率超聲設(shè)備，為肖女士展開了一場(chǎng)細(xì)致入微的系統(tǒng)篩查。在長(zhǎng)達(dá)30多分鐘的檢查過程中，醫(yī)生們聚精會(huì)神地觀察著屏幕上胎兒的每一個(gè)細(xì)微變化，不放過任何一個(gè)可能的異常線索。

終于，屏幕上的細(xì)微線索被一一捕捉、放大并深入分析。許燕主任團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，這并非簡(jiǎn)單的NT增厚，在胎兒頸背部皮下還清晰可見網(wǎng)格樣回聲——這是典型的頸背部水囊瘤樣表現(xiàn)，與單純的NT增厚性質(zhì)截然不同，這意味著胎兒可能存在更為復(fù)雜的健康問題。

團(tuán)隊(duì)并未就此停止探查，而是繼續(xù)深入檢查胎兒的各個(gè)器官結(jié)構(gòu)。當(dāng)觀察到胎兒四腔心切面時(shí)，又一個(gè)關(guān)鍵異常被發(fā)現(xiàn)：僅可見左房室瓣一條前向血流，未見右房室瓣血流通過。這一異常信號(hào)直指一種嚴(yán)重的先天性心臟病 —— 胎兒心臟三尖瓣閉鎖。至此，診斷結(jié)論發(fā)生了根本性改變：肖女士腹中的胎兒并非“可以觀察”的單純NT增厚情況，而是合并了嚴(yán)重心臟畸形與淋巴系統(tǒng)異常的復(fù)雜胎兒異常，且高度提示存在遺傳異常的可能。

從影像診斷到基因溯源，為孕媽贏得寶貴決策時(shí)間

超聲科出具的詳盡診斷報(bào)告，為臨床醫(yī)生提供了精準(zhǔn)的影像學(xué)依據(jù)。拿到報(bào)告后，臨床醫(yī)生迅速行動(dòng)，結(jié)合肖女士的具體情況，有針對(duì)性地為她開展遺傳咨詢，并第一時(shí)間安排了羊膜腔穿刺及后續(xù)的基因檢測(cè)，力求從遺傳學(xué)角度進(jìn)一步明確病因?；驒z測(cè)結(jié)果的出爐，如同補(bǔ)上了最后一塊拼圖，有力印證了超聲診斷的前瞻性與準(zhǔn)確性。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，胎兒在第10及第14號(hào)外顯子均存在雜合變異，而該變異正是導(dǎo)致胎兒心臟瓣膜發(fā)育不良的根本遺傳學(xué)病因！正是得益于早孕期就及時(shí)明確了如此復(fù)雜的診斷，為肖女士贏得了寶貴的決策時(shí)間。這不僅讓他們避免了盲目“觀察等待”所帶來的漫長(zhǎng)煎熬與焦慮，更有效規(guī)避了孕中晚期引產(chǎn)可能給肖女士身心造成的更大創(chuàng)傷。

這一病例的成功診斷與處置，充分彰顯了青島市婦女兒童醫(yī)院超聲科作為“偵察兵”的關(guān)鍵作用。在超聲科的精準(zhǔn)診斷基礎(chǔ)上，胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)科、遺傳咨詢、基因檢測(cè)中心等多學(xué)科緊密協(xié)作、高效聯(lián)動(dòng)，共同構(gòu)筑了守護(hù)母嬰健康的堅(jiān)實(shí)防線。

專家聲音

“這個(gè)病例非常典型地體現(xiàn)了早孕期系統(tǒng)篩查的重要性。我們的目標(biāo)，就是在最早的時(shí)間點(diǎn)，用最精準(zhǔn)的技術(shù)，發(fā)現(xiàn)最關(guān)鍵的證據(jù)。這不僅是對(duì)技術(shù)的考驗(yàn)，更是對(duì)生命的敬畏和負(fù)責(zé)。”許燕主任在談及此次病例時(shí)強(qiáng)調(diào)。同時(shí)，她也借此機(jī)會(huì)提醒廣大孕婦，當(dāng)孕期檢查遇到類似“軟指標(biāo)”異常情況時(shí)，切不可偏聽偏信他人建議，更不能抱著僥幸心理盲目等待，應(yīng)盡可能尋求有資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步精準(zhǔn)篩查，及早做出決定。（通訊員 畢乙賀 記者 叢黎）