天氣越來越冷，感冒頻繁“冒頭”，很多家長對此早已習以為常。但對 10 歲的小琳（化名）一家來說，一場看似普通的感冒，卻揭開了一個隱藏多年的謎團。近日，作為省級兒童專科區(qū)域醫(yī)療中心、省兒童健康與疾病臨床醫(yī)學研究中心，依托青島市婦女兒童醫(yī)院成立的青島市兒童罕見病診治中心，通過多學科協(xié)作（MDT），血液科團隊憑借敏銳的專業(yè)洞察力，從一張異常的血常規(guī)報告入手，追根溯源，成功確診了罕見的 Shwachman-Diamond 綜合征（SDS），也稱兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少綜合征，為患兒帶來了精準的治療方案。

從血象異常，追問出關(guān)鍵病史

小琳從小就是個“體弱娃”，感冒發(fā)燒如同家常便飯。前段時間氣溫驟降，她再次“感冒發(fā)燒”，媽媽像往常一樣帶她來到青島市婦女兒童醫(yī)院。本以為只是常規(guī)的抗病毒、退燒、止咳治療，沒想到血常規(guī)報告卻出現(xiàn)了異常：中性粒細胞和血小板持續(xù)偏低。這兩種指標分別是身體的“免疫衛(wèi)士”和“凝血幫手”，雙雙“罷工”的情況引起了血液科醫(yī)生的高度警惕。

醫(yī)生詳細追問病史時，捕捉到了一個關(guān)鍵線索——小琳媽媽無奈地表示，這孩子打小就“難帶”，不僅反復(fù)腹瀉，大便總是油乎乎的粘馬桶，異味格外重，而且身高體重常年“掉隊”，現(xiàn)在比同班同學矮了大半個頭。盡管家長一直精心搭配飲食、四處尋求調(diào)理方法，但腹瀉癥狀時好時壞，生長發(fā)育遲緩的問題也始終沒有改善。

進一步檢查，揪出罕見遺傳病

血象異常、反復(fù)腹瀉、大便異常、發(fā)育落后，這些看似孤立的癥狀，在經(jīng)驗豐富的血液科醫(yī)生眼中，卻指向了同一方向。為了查明真相，醫(yī)生為小琳安排了進一步檢查，骨髓穿刺結(jié)果提示造血功能異常，而最終的基因檢測報告給出了明確答案 ——Shwachman-Diamond 綜合征（SDS）。

這一診斷讓小琳一家措手不及，“本以為只是普通的發(fā)熱咳嗽，怎么會查出罕見??？”對于這種聞所未聞的疾病，小琳媽媽一時間難以接受。

SDS是一種常染色體隱性遺傳性疾病，以骨髓功能障礙、胰腺外分泌功能不全及骨骼異常為主要特征，其致病相關(guān)基因SBDS定位于第 7 號染色體的 q11 區(qū)域，約90% 的患者存在該基因突變。

該病十分罕見，患兒常以脂肪瀉、肝酶異常為首發(fā)癥狀，隨后會出現(xiàn)反復(fù)感染、生長緩慢、骨骼異常、血細胞減少等表現(xiàn)，需要通過大便脂肪含量、血清胰酶、胰腺影像學、骨髓細胞學分析及基因檢測才能最終確診。

小琳從小遭遇的腹瀉、長不高等難題，再到此次感冒發(fā)現(xiàn)的血象異常，都是這一罕見遺傳病在背后“作祟”。

精準研判，制定個體化對癥治療方案

面對這一棘手的罕見病，血液科團隊迅速行動。血液科作為青島市醫(yī)療衛(wèi)生重點學科，在兒童血液病診療領(lǐng)域?qū)嵙π酆?，診療范圍從常見血液病、腫瘤擴展到各類罕見血液病，治療手段涵蓋傳統(tǒng)化療、造血干細胞移植、靶向治療、免疫治療等，還細分了白血病專業(yè)組、移植組、出凝血組、血液病罕見病組等亞專業(yè)團隊，能為各類血液疾病患兒提供精準治療。

針對患兒的病情，團隊制定了個體化治療方案。小琳血液系統(tǒng)受累較為嚴重，可能引發(fā)骨髓衰竭、骨髓增生異常綜合征或白血病等嚴重后果，團隊展開長期密切監(jiān)測和支持治療，同時加強對胰腺、肝臟、骨骼、牙齒及免疫系統(tǒng)等方面的監(jiān)測。干細胞移植可治愈該疾病引起的骨髓衰竭、同時可延緩其他系統(tǒng)病變進展，目前該患兒已經(jīng)在移植前準備中。

經(jīng)過一段時間的專業(yè)診治和精心護理，小琳的腹瀉癥狀明顯改善，身高、體重開始增長，身體各項指標逐步好轉(zhuǎn)，現(xiàn)已順利出院。

健康提醒

青島市婦女兒童醫(yī)院血液科專家特別提醒廣大家長，罕見疾病往往隱藏在常見癥狀背后，容易被忽視。如果孩子出現(xiàn)反復(fù)腹瀉、大便油膩、身高體重增長落后于同齡人等情況，切勿掉以輕心，應(yīng)及時帶孩子就醫(yī)。文/通訊員 畢乙賀 記者 叢黎